Imena obeh bolezni - Rettovega sindroma in Tourettovega sindroma - zvenijo zelo podobno, zato jih lahko zmedejo ljudje, ki ne poznajo medicine na ustrezni ravni.
Toda ti dve bolezni radikalno drugačni o simptomih, metodah zdravljenja, prognozi.
Za pravočasno prepoznavanje Rettovih in Tourettovih sindromov pri otrocih je pomembno poznati njihove glavne značilnosti.
Kaj so te bolezni?
Kot smo že omenili, oba ta sindroma podobna imenain v nobenem primeru ne smejo biti zmedeni.
Imajo le nekaj manjših podobnosti, med drugim:
- Genetska predispozicija. Oba sindroma sta posledica različnih genetskih okvar.
- Pojav prvih znakov v zgodnjem otroštvu. Istočasno se Rettov sindrom manifestira pri otrocih, starih od šest mesecev do dveh let in pol, in Tourettov sindrom je med dvema in petimi leti. Vendar pa se lahko prvi znaki sindroma Tourette pojavijo v adolescenci.
Rettov sindrom - Genetsko določena bolezen, ki se razvija izključno pri dekletih. V redkih primerih so opazili pri dečkih, ki imajo dodatni X kromosom.
Otroci z Rettom se normalno razvijajo v prvih mesecih življenja, ko pa se bolezen začne razvijati, se njihov fizični, duševni in psiho-emocionalni razvoj upočasni.
Rettov sindrom ima razvojne faze.
- Vklop prvi razvoj otroka se znatno upočasni, pojavlja se motnja gibljivosti.
- Vklop drugi stopnja, otrok začne razgraditi, izgubi vse predhodno pridobljene spretnosti in sposobnosti. Preneha hoditi, govoriti. Obstaja huda stopnja oligofrenije, ki bo ostala pri bolniku do konca njegovega življenja.
- Vklop tretji stopnja bolezni komaj napreduje.
- Četrtič faza zaznamuje poslabšanje gibalnih motenj, otrok popolnoma izgubi sposobnost gibanja. Ljudje s sindromom Rett sami ne morejo služiti. Globoko so invalidi. Zdraviti to bolezen je nemogoče, sodobna medicina lahko samo podaljša življenje takih bolnikov in izboljša njeno kakovost.
V nadaljevanju bodo v poglavju "simptomi" podrobneje obravnavane značilnosti Rettovega sindroma.
Tourettov sindrom - gensko povzročena bolezen, za katero je značilno veliko število nenadzorovanih živčnih klopov pri otroku.
Za veliko ljudi s Tourettovim sindromom se resnost živčnih tikov znatno zmanjša, ko dosežejo odraslost.
Inteligentnost in zdravje takih ljudi je povsem normalno.vodijo lahko polno življenje in potrebujejo le podporo sorodnikov ter medicinsko in psihološko pomoč.
Več kot 60% bolnikov s Tourettovim sindromom so fantje, moški.
Vzroki bolezni
Rettov sindrom se razvije zaradi prisotnost genetske okvare, ki vpliva na gen MECP2, posredno nadzoruje proces nastajanja živčnega tkiva.
Če se pri dečku pojavi podobna genska napaka, potem umre tudi med fetalnim razvojem. Dekleta preživijo, ker imajo dva X kromosoma.
Tourettov sindrom je prav tako neposredno povezan z genetiko in je pogosto družinska bolezen: več družinskih članov je takoj bolnih.
Tudi verjetnost Tourettovega sindroma se poveča, če imajo bližnji sorodniki različne nenamerne gibe (živčni tiki, mioklonus, horeja).
Tudi Tourettov sindrom povezane z naslednjimi škodljivimi dejavniki: t
- Akutni stres v obdobju prenašanja otroka. Med hude stresne situacije spadajo: huda bolezen, smrt ljubljene osebe ali hišnega ljubljenčka, epizode nasilja (spolne, fizične, psihološke), izguba dela, ločitev, družinske težave (redni škandali, konflikti), stresno delo.
- Jemanje zdravil, ki niso priporočljiva za nosečnice. Obstaja ogromna količina zdravil, ki lahko privedejo do razvoja različnih bolezni v plodu. Zato se mora nosečnica pred jemanjem kakršnihkoli zdravil posvetovati z zdravnikom, tudi tisto, ki ji je bila predpisana pred nosečnostjo. Bolezni, ki se razvijejo med nosečnostjo, zdravimo z najbolj benignimi zdravili.
- Slabe navade nosečnic. Kajenje, pitje alkohola in jemanje drog zelo negativno vplivajo na proces nastajanja zarodka. Pomembno je, da se ženska vsaj nekaj mesecev pred spočetjem znebi slabih navad, da bi povečala verjetnost, da bo imela zdravega otroka.
- Travmatske poškodbe glave med porodom, hipoksija. Tudi če usposobljeni strokovnjaki delajo v porodnišnici, to ne izključuje popolnoma verjetnosti različnih zapletov med porodom, ki lahko negativno vplivajo na zdravje in življenje novorojenčka. Pomembno je, da starši skrbijo, da se rojstvo opravi v dobri kliniki in v nobenem primeru ne rodijo doma.
Verjetnost za razvoj Tourettovega sindroma pri nedonošenčkih se poveča.
Čustvene poškodbe in nalezljive bolezni lahko vplivajo na potek Tourettovega sindroma.
Simptomi bolezni
Simptomi so značilni za Rettov sindrom, da je najbolj udobno upoštevati del etap (glej fotografijo).
- Prva faza. Ob rojstvu se dekleta s Rettovim sindromom ne razlikujejo od večine zdravih novorojenčkov in se prvih šest mesecev razvijajo enako kot njihovi vrstniki. Bolezen se pojavi v razponu od šestih mesecev do dveh let in pol. Otrok začne bistveno zaostajati v razvoju od vrstnikov. Mišice otroka so v hipotoniji, rast je zakasnjena, glava raste počasneje. Nekatera dekleta imajo odstopanja v delovanju notranjih organov (jetra, kardiovaskularni sistem, črevesje, želodec).
- Drugi. Simptomi, značilni za bolezen, naraščajo. Otrok ima težave s spanjem (nespečnost, pogosto budenje, pretirano občutljiv spanec), izgleda nemirno. Po tem pride kratek, običajno sestavljen iz več tednov, obdobje, v katerem otrok razgradi: izgubi svoje predhodno naučene spretnosti, preneha govoriti. Opažene nevrološke nepravilnosti in težave z dihanjem.
- Tretjič. Proces napredovanja bolezni se upočasni. Tretja faza traja deset do enajst let. Začne se pri štirih letih in se konča z nastopom starejše adolescence. Otrok ima hudo duševno zaostalost, ni sposoben učenja. Značilen je pojav epileptičnih napadov, diskinezij.
- Četrti. Nenormalnosti gibanja napredujejo, večina bolnikov izgubi sposobnost gibanja. Pogostost epipristala se zmanjša.
Poleg glavnih simptomov obstajajo tudi bolezni pri Rettovem sindromu, ki se pogosto pojavljajo pri ljudeh z motoričnimi omejitvami (mišična atrofija, ukrivljenost hrbtenice zaradi šibkosti mišičnega sistema, motnje krvnega obtoka). Bolniki potrebujejo stalno nego.
Glavni simptomi Tourettejevega sindroma:
- Diskinezija. Lahko so zelo raznolike, lahko vključujejo motorne (skoke, razne mahanje, trzanje udov) in vokal (petje, ustvarjanje drugih zvokov, vključno s kašljanjem, vohanjem). Prav tako se lahko otrok sam poškoduje (ugrizne ustnice, prste, z glavo udari proti nečemu). Komaj lahko nadzira živčni tik.
- Občutki so znanstveniki. Večina ljudi s Tourettovim sindromom poroča, da čutijo nekaj neprijetnega (srbenje, bolečine, pekoč občutek v očesu, občutek, da se je nekaj zagozdilo v grlu), in ta občutek jih prisili, da izvajajo dejanje: oddajajo zvok, premikajo ud in tako naprej.
- Zmerne vedenjske motnje. Za otroke s Tourettovim sindromom je značilna povečana razdražljivost, impulzivnost. Njihovo razpoloženje se spremeni brez očitnega razloga, zato se težko učijo. Tourettov sindrom se pogosto kombinira z ADHD.
Mladostniki pogosto trpijo za različnimi duševnimi boleznimi in motnjami, kot so nevroze, depresija, različne vrste socialnih fobij in anksiozne motnje.
Resnost simptomov se lahko razlikuje.
Diagnostika
Če zdravnik sumi, da ima otrok sindrom Retta, ga bo napotil na:
- Magnetna resonanca. Možgani otroka s to boleznijo so zmanjšani, opazen je gladkost zvijanja.
- Encefalografija. Študija kaže nizko stopnjo električne aktivnosti možganov.
- Genetske študije. Sodobne analize omogočajo določitev prisotnosti mutacije s sto odstotki.
Prikazano je tudi pregled notranjih organov: pri tretjini otrok s to boleznijo so vranica in jetra v nerazvitem stanju.
Diagnozo "Tourettov sindrom" naredimo na podlagi simptomov, značilnih za to bolezen.
Bolezen pomembno je razlikovati s številnimi drugimi nevrološkimi boleznimi, ki imajo podobne simptome, kot so: t
- Chorea of Huntington;
- Sydenhamova koreja;
- shizofrenija;
- epilepsija;
- motnje avtističnega spektra.
Da bi jih izključili, se otroka napoti na nevrologa in psihiatra. Navedejo se lahko slikanje z magnetno resonanco, računalniška tomografija, elektroencefalografija in druge študije.
Zdravljenje in prognoza
Rettov sindrom
Sodobna medicina ne more ozdraviti Rettovega sindroma, in zdravljenje je namenjeno samo lajšanju simptomov, ki so prisotni pri bolniku, in poslabšanju njegove kakovosti življenja.
Zdravila se običajno predpisujejo za nadzor somatskih bolezni, ki so prisotne pri otroku (bolezni jeter, srca, vranice, želodca, črevesja).
Ob razpoložljivosti epileptični napadi izbrani so antikonvulzivi.
Izbira ustrezne antikonvulzivne terapije je izjemno težka, saj epileptični napadi pri Rettovem sindromu težko nadzorovati.
Če ima otrok težave s spanjem, mu je predpisano sredstvo za pomoč (različne tablete za spanje, vključno z melatoninom, sedativi).
Za preprečitev tega pojava ukrivljenost hrbteniceje potrebno zagotoviti, da ima otrok mišičen steznik. Če želite to narediti, z njim redno ukvarjajo s tem masažo.
Nootropi pri zdravljenju sindroma Rett nizka učinkovitost, vendar so še vedno pogosto predpisani.
Prognoza za to bolezen je izredno negativna: bolniki, ki trpijo za Rettovim sindromom, imajo globoko invalidnost in morajo do konca življenja prejemati stalno oskrbo.
S kakovostno podporno oskrbo bolnikov do 40-50 let. Odrasli bolniki imajo visoko tveganje za možgansko kap.
O Rettovem sindromu v tem videoposnetku:
Tourettov sindrom
Kakšno taktiko zdravniki izberejo med zdravljenjem, je odvisno od resnosti bolezni in starosti otroka. Osnove zdravljenja sindroma Turret - psihoterapijo. Aktivno uporabljeno:
- Animacijska terapija. Medsebojno delovanje z živalmi (konji, mačke, psi, hrčki, morski prašički, različne ptice) pozitivno vpliva na psiho-čustveno stanje otroka: prejme vir pozitivnih čustev in se hkrati nauči pravilno interakcijo z živalmi.
- Art terapija. Najpogosteje je risanje (s svinčniki, barvami - ne samo s čopičem, ampak tudi s pomočjo prstov, gobice), modeliranje iz gline in plastelina, aplika in origami. Starejšim otrokom se lahko ponudi kurjenje, rezbarjenje z lesom. Pomaga jim tudi pri lajšanju notranje napetosti, občutku lastnega pomena, dvigovanju samozavesti, izboljšanju koncentracije in pozornosti.
Psihoterapevt pove otroku kako ravnati z živčnimi tiki, govori o tem, kako pomembno je sprejeti sebe, pomagati obvladovati psiho-emocionalne prevrate, duševne bolezni.
Otrokom se pokaže tudi fizikalna terapija, različne vrste masaže.
Če simptomi, značilni za Tourettov sindrom, resno vplivajo na življenje otroka in varčujejo z metodami zdravljenja (vadbena terapija, psihoterapija), niso pokazale potrebne učinkovitosti, je predpisano podporo drogam. Običajno prikazan sprejem:
- antipsihotična zdravila (haloperidol, perikiazin);
- benzondiazepini (diazepam, fenazepam);
- adrenostimulansi (klophelin).
Pri večini bolnikov postanejo simptomi manj izraziti in potreba po jemanju zdravil izgine. Prognoza za Tourettov sindrom je skoraj vedno ugodna.
Tudi ljudje s hudimi oblikami te bolezni polno življenje. Ampak oni so zelo potrebujejo podporo od drugih, pogosto trpijo zaradi duševnih bolezni (depresija, nevroza, fobije).
O sindromu Tourette v tem videoposnetku:
Preprečevanje
Edina možnost za preprečevanje sindroma Rett - genetski testi pred rojstvom. Če odkrijejo prisotnost te genetske motnje, je priporočljivo prekiniti nosečnost.
Učinkovite metode za preprečevanje Tourettejevega sindroma ne obstaja. Če so simptomi značilni za to bolezen, je pomembno, da greste v bolnišnico.
